IMG_2763.JPG

La maladie HADDS, le Handicap et les difficultés.

IMG_8470.JPG
IMG_5052.JPG
IMG_2560.JPG

La maladie HADDS:  Hypotonia, Ataxia, Delayed Devlopment Syndrome,

est due à une mutation génétique extrêmement rare, mutation unique (de novo) du gène EBF3. Ce n’est pas héréditaire, en tout cas pas pour Margot (aucune mutation retrouvée chez ses parents).

L'handicap n'est pas visible au premier coup d’œil. Les gens s'en aperçoivent quand ils passent plus de temps avec elle, ce qui me vaut beaucoup de réflexion au quotidien... "surtout en France, quand le handicap n'est pas visible, il n'existe pas..." et pourtant vous allez vous rendre compte à quel point elle a de très nombreuses difficultés et à quel point sa maladie touche pratiquement toutes les fonctions de son organisme.

          Aucun signe visible ou ressenti pendant la grossesse, à part le fait qu’elle ne bougeait pas beaucoup mais le gynécologue me rassurait en me disant que je n’y faisais pas forcément attention en travaillant. L’accouchement a été difficile : 3 déclenchements jusqu'au moment où son cœur s’est arrêté. Ils l'ont alors sortie en urgence et l'ont réanimée. Je l’ai récupérée 2 h plus tard.

  • Problèmes de succion, de mastication, de déglutition et reflux gastro-esophagien très sévères. Par conséquent son alimentation, y compris son lait et l'eau, sont épaissis avec des textures simples (pas de purée/ pas de mélange). Pour les boissons, l'eau classique lui fait faire des fausses routes, donc nous lui donnons de l'eau gazeuse, des jus ou sodas. Elle n'a jamais aimé les eaux gélifiées. Tout cela à contribué à des problèmes d'occlusion dentaire d'où le besoin de porter une gouttière chaque nuit.

  • Problèmes digestifs, malposition de l’estomac (angle de His légèrement ouvert), fortes coliques, constipation, pyrosis (=sensation de brûlure de l'estomac remontant vers la bouche)

      =>régime alimentaire spécifique sans gluten sans lactose, sans œuf… qui améliore beaucoup ces problèmes +                    traitement anti-reflux et anti-spasmodique

  • N’a jamais pleuré, aucun babillage, aucun moyen de communication car elle était en plus amimique (=visage figé) =>langage des signes (Makaton) mis en place vers 18 mois. Ce qui a entraîné le 1er son vers 2 ans et demi, qu'elle associait toujours aux signes puis quand le son et le mot étaient acquis et compris, elle lâchait le signe. C'était presque inespéré, même les ORL n'y croyaient pas! J'ai suivi une formation qui m'a permis de l'acquérir et de le transmettre à Margot. Elle l'a intégré très rapidement. Aujourd'hui elle n'a plus besoin de signer, elle se fait bien comprendre.

  • Hypermétropie importante et strabisme, lunettes mises à 5 mois puis patch sur l’œil gauche pendant 2 ans, opération des 2 yeux à 5 ans./ Problème neuro-visuel (ex: poursuite oculaire...) suivi par la Fondation Rotschild Paris

  • Infections ORL et pulmonaires chroniques, déficit immunitaire, entraînent la pose de drains tympaniques 2 fois/an sous anesthésie générale depuis déjà 5 ans,

  • Hyperacousie donc elle porte des appareils auditifs à l'école et lors d’événements bruyants. Cela demande de très nombreux réglages mais ça lui change la vie.

  • Aérosol de cortisone pratiquement 6 mois de l'année, et de très nombreuses prises d'antibiotiques, et de séjour à l'hôpital...

  • Ataxie (perte d’équilibre, nombreuses chutes, démarche ébrieuse..), chutes atoniques, se cogne très souvent et contre tout le monde, le plus gros travail de la kiné...

  • Très grosse fatigabilité, le plus contraignant au quotidien! Elle a environ une possibilité de 2 h d'activité, au delà cela devient compliqué de gérer son corps, tout ce qui se passe autour et de se concentrer ; une pause s'impose ! Son périmètre de marche est également très limité max 4-5 min, au delà il faut la porter.

  • Hypotonie= faiblesse musculaire, rétractions musculaires; myoclonies (=mouvements involontaires), importantes douleurs et contractures souvent la nuit, ce qui me vaut de très nombreuses nuits blanches à la masser, l'étirer et la calmer.

  • Retard de développement général, retard des acquisitions : du langage (dysarthrie= trouble de l'articulation de la parole), de la marche, d'autonomie du quotidien (ne mange pas toute seule, ne s'habille ou déshabille pas seule...), de l'acquisition de la propreté, de certaines capacités…

  • Sensibilité altérée : insensibilité à la douleur, qui diminue en grandissant ; ne régule pas sa température, les changements de saison lui sont très difficile à supporter et l'été même sous 35 degrés, en sortant de la piscine ou à la mer, il lui faut plusieurs épaisseurs de vêtements. Lors d'infection, sa fièvre montre très souvent à plus de 40 /41 degrés.

  • Apnées obstructives et centrales => opération des amygdales et végétations à ses 2 ans. Apnées centrales toujours présentes associées à des désaturations et bradycardies.

 

  • Sommeil perturbé, besoin de fortes doses de mélatonine pour s'endormir mais cela n'assure pas une nuit entière. Angoisses et cauchemars entraînent souvent des réveils nocturnes.

  • Comportement stéréotypé et inadapté (aime se mettre en hyperextension, tourner en rond, fixer les lumières...),  troubles du spectre autistique, troubles des habiletés sociales, amimique (=son visage n'exprime pas les émotions), troubles émotionnels et de l'attention, angoisses+++

      Elle a des centres d'intérêt qui ne sont pas de son âge: astronomie, météorologie, Egypte ancienne et momies,                    mythologie, mystères de la nature, archéologie et fossiles...

  • Malformation du cervelet (partie basse du cerveau) avec hypoplasie du vermis (visible à l’IRM)=> troubles de la coordination+++

  • Malformations uro-génitales externes

         =>Voici les symptômes que présentent Margot !

C'est une maladie poly-invalidante, dont on n'a pas de pronostic! Cela signifie que l'on doit "vivre au jour le jour". Je ne sais pas ce qui peut se passer demain!!!

Margot a déjà eu de très gros problèmes suite aux anesthésies générales et à certaines infections.

Certains enfants ayant la même maladie, font en plus de l'épilepsie ou ont de très graves problèmes rénaux... Donc je reste très vigilante au moindre signe. Je suis en permanence en train de l'observer et j'alerte les médecins concernés si nécessaire. Je redoute énormément de grosses crises, d'importantes infections ou les prochaines opérations.

Je vis avec la peur que la maladie prenne le dessus, que Margot régresse, ou même pire... Cette peur ne me quitte jamais !