Notre Histoire

           Le 7 Février 2013, une petite Margot de 2,4 Kg et 47 cm est née, c'est à cet instant là que j'ai su qu'il se passait quelque chose d'étrange, qu'elle était différente. Je l'ai trouvé magnifique, parfaite comme toutes les mamans en voyant leur enfant ; mais au fond de moi je savais que les difficultés ne faisaient que commencer.

Elle n'avait aucun réflexe de succion, elle avait toujours les yeux ouverts, et n'a jamais pleuré...

Les premiers mois ont été terriblement difficiles car j'avais beaucoup de mal à la nourrir, elle était tout le temps malade et ma sensation que quelque chose n'allait pas ne faisait que grandir...

Malheureusement trop peu de personnes me croyaient, j'avais peu de soutien. Tout le monde, y compris le corps médical, me disait que j'étais juste une maman inquiète, ou alors me questionnait sur mon état psychologique et émotionnel. J'ai été lâchée par beaucoup d'amis et de gens très proches, j'ai été jugée, critiquée pour mes décisions, pour mon acharnement à vouloir trouver ce qu'avait ma fille. J'ai décidé de changer de vie, d'arrêter de travailler et de tout sacrifier pour suivre mon instinct de maman. Je devais aider Margot à évoluer dans les meilleures conditions possibles, quel qu'en soit le prix! J'en ai énormément souffert.

Mon combat ne faisait que commencer...

         Enfin à ses 5 mois, suite à de nombreuses lamentations auprès des pédiatres, nous obtenons un premier rendez-vous chez une ophtalmologue qui s'est rendue compte que Margot n'y voyait pas grand chose. Elle lui a prescrit une paire de lunettes et a mis en place un suivi très régulier (tous les 2 mois).

Puis, nous sommes allées consulter un ORL qui a constaté que ma fille n'entendait rien et avait d'importantes otites séreuses. Il était particulièrement inquiet par son absence totale de sons ou pleurs. Il l'a donc mise sous traitement aérosol, lui a posé des drains trans tympaniques et fait une fibroscopie pour examiner ses cordes vocales et larynx.

A suivi le neurologue qui a confirmé que son développement était atypique et qui a décidé de programmer plusieurs hospitalisations pour comprendre... La machine médicale s'est enfin mise en route...

Au fur et à mesure, en fonction des besoins, je lui trouvais de nouveaux spécialistes (gastro-entérologue, endocrinologue, généticien, dermatologue, 4 ORL avec des spécialités différentes, 2 ophtalmologues, plusieurs neurologues à Toulouse et à Paris, pédiatres, orthodontistes, ostéopathes...) qui ont décidé de la suivre régulièrement.

En parallèle, j'ai mis en place des rééducations quotidiennes de kiné et psychomotricité au début. Puis viendra rapidement l'orthophonie déglutition, l'orthophonie langage, la psychologue, l'orthoptiste et l'ergothérapeute.

Plus elle grandissait et plus ses attitudes étaient étranges. Je me suis mise à chercher des nuits entières sur internet, dans le monde entier, des enfants présentant les mêmes symptômes. J'ai lu des dizaines et dizaines de thèses médicales, mais aucun enfant décrit ne coïncidait parfaitement!

Elle avait un comportement d'un enfant autiste et avait des soucis de santé qui touchaient toutes les fonctions de l'organisme: oculaire, auditif, de déglutition, gastrique, avait un retard de développement global, un déficit immunitaire, faisait des apnées, ne dormait pas, avait des myoclonies (mouvements involontaires), ne parlait pas, ne tenait pas debout, n'avait aucun contact, aucune émotion, et beaucoup d’absences...

J'ai du véritablement me battre, harceler de très nombreux spécialistes et organismes pour obtenir des rendez-vous et une reconnaissance.

Malgré les mauvaises nouvelles, son état de santé qui se détériorait et les trop nombreuses hospitalisations et examens, je devais garder espoir et ne pas m'effondrer car j'étais seule à m'occuper d'elle.

Au bout de quelques années, les généticiens à Toulouse ne trouvant rien,  j'ai pris l'initiative d'envoyer son dossier médical à l'Institut Imagine à Paris, situé dans l'hôpital Necker et de demander à réétudier son dossier. Ces spécialistes ont alors découvert une malformation du cervelet (partie basse du cerveau) qui expliquait beaucoup de ses symptômes, ils l'ont examinée et ont lancé de nouvelles recherches génétiques.

J'ai également coordonné une importante rééducation hebdomadaire et un suivi médical par tous les spécialistes nécessaires dans ma ville et à Paris.

Je passais un temps fou à chercher ces meilleurs spécialistes, à obtenir un rendez-vous, à monter des dossiers administratifs et à me renseigner sur les meilleures techniques dans le monde entier pour l'aider. Tout cela en plus de gérer seule le quotidien, la maladie, les difficultés qui ne cessaient d’apparaître et de la stimuler le plus possible.

Notre quotidien s’est mis en place progressivement, je me suis formée à certaines techniques  (Makaton, Montessori, Pex, ABA, Snoezelen...). J'ai commencé à obtenir de bons contacts dans le milieu médical, paramédical mais aussi administratif. Son évolution a toujours été en dent de scie avec des phases de régression, terriblement inquiétantes ; puis des phases d'évolution inattendues avec des progrès visibles. Elle a été hospitalisée et opérée plus d'une vingtaine de fois ; mais nous essayons de créer des rituels et des moments agréables, nous essayons de dédramatiser chaque séjour à l'hôpital. Je fais tout pour réduire au maximum leur durée, je regroupe les examens de différentes spécialités, et j'essaye qu'au maximum nous puissions rentrer à la maison avec le dispositif. Le plus angoissant pour Margot, ce n'est pas forcément les examens mais plutôt le séjour à l'hôpital (aujourd'hui toutes les opérations se font en"fast-track", appel SOS médecins au lieu d'aller aux urgences, enregistrements apnées/ holter à la maison...)

 

          A ses 5 ans, j'ai reçu une merveilleuse nouvelle : l'Institut Imagine à Necker (Paris) a enfin trouvé sa maladie, nous obtenons un diagnostic et donc une cause, cela va changer notre vie :

Elle est atteinte d'une mutation génétique du gène EBF3, non héréditaire, mutation unique (de novo).

Ce gène est relié à la maladie HADDS "Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome" MIM617330.

C’est à l’époque le seul cas en France et il existerait, d'après le généticien, une dizaine de cas dans le monde entier.

C’est une maladie extrêmement rare, purement génétique, une simple mutation entraînant des conséquences énormes.

Cela me confirme ENFIN, au bout de 5 très longues années, que j’avais raison depuis le 1er jour, et que je dois continuer…

J'admire le courage et la ténacité de Margot. Elle réagit très bien à la rééducation et à tout ce que je mets en place. Elle est incroyable, et évolue très positivement.

Aujourd'hui, je me bats pour qu'elle soit scolarisée, qu'elle obtienne une AVS, qu'elle s'intègre et comprenne au mieux notre société et ces codes, également pour obtenir une reconnaissance de son handicap et de mon statut d'aidant familial. C'est souvent un labyrinthe et parfois un mur administratif auxquels je me confronte.

J'ai également retrouvé d'autres enfants dans le monde atteints par cette maladie, nous pouvons échanger sur les différentes thérapies existant dans chaque pays, trouver des solutions pour aider nos enfants et partager nos joies, nos peurs, nos doutes et nos tristesses.

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