Nous vous présentons Roxane, atteinte de la même maladie que Margot HADDS (Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome), diagnostiquée également par le Professeur Munnich à l'Institut Imagine de Necker (Paris).
Au cours d'une nouvelle hospitalisation de Margot sur Paris, en juin dernier; nous avons eu la chance de rencontrer Roxane et sa maman, dans un magnifique endroit: le jardin d'acclimatation.
Nous remercions Stéphanie sa maman pour cette présentation et ces photos:
Roxane qui a 13 ans est la plus âgée des enfants EBF3 en France. Après plusieurs années d’errance médicale elle a été diagnostiquée porteuse du gène EBF3 en août 2018 par le Professeur Munnich de l’Institut Imagine à Paris.
Elle marche mais est gênée par son ataxie. Pour les déplacements à l’extérieur elle est dans une poussette adaptée. Elle ne parle pas mais peut à certains moments (qui sont rares) répéter un ou 2 mots. Elle ne s’exprime donc pas pour faire des demandes. Néanmoins elle semble avoir un bon niveau de compréhension même s’il reste difficile à évaluer. C’est une enfant silencieuse et peu expansive qui utilise surtout son regard pour communiquer et son corps pour s’opposer.
Elle est petite et menue pour son âge alors qu’elle a un très bon appétit. Elle suit un régime alimentaire dû à une intolérance à certains aliments (gluten, lactose, caséine, œuf et banane)
Elle est suivie dans un IME en externat où elle a une prise en charge en kinésithérapie et psychomotricité une fois par semaine. Elle bénéficie aussi d’activités éducatives et ateliers (atelier nature, cuisine, musique et relaxation dans un espace snoezelen).