Voici le lien du site américain de Kelly Mabry Mastin , EBF3-HADDS Families.
https://ebf3blog.wordpress.com/
Elle est très proche du Dr Chao, médecin américain très impliquée dans cette maladie.
Surtout grâce à son site et un groupe sur Facebook, elle regroupe les familles ayant des enfants atteints par la maladie HADDS du monde entier. C'est elle que j'ai réussit à trouver en 1er, puis d'autres familles en Europe. Ce groupe nous permet de se questionner, de partager nos expériences, et de connaitre les différentes thérapies à l'étranger.
Egalement elle nous informe des conférences aux Etats Unis.
"En 2017, Chao, en collaboration avec une équipe internationale de chercheurs du réseau des maladies non diagnostiquées, de Baylor et du Neurological Research Institute du Texas Children's Hospital, a découvert le lien entre les variations génétiques du gène EBF3 et un trouble du développement non diagnostiqué qui se manifestait de manière normale à modérée: déficiences cognitives, troubles de la parole, tonus musculaire faible, troubles de la coordination et comportements autistiques. Dr Chao, avec son collègue le Dr. Michael Wangler, dirige maintenant une clinique multidisciplinaire au Texas Children’s Hospital pour le syndrome HADD lié à EBF3, et son laboratoire explore le rôle du dysfonctionnement d’EBF3 dans les troubles neuro-développementaux."
https://www.bcm.edu/news/awards-honors-faculty-staff/dr-hsiao-tuan-chao-named-new-mcnair-scholar?hbclid=IwAR2gnPJ5A9Bv4qq437tNGC7qWDs5J8FmxA5PUZNH7XiIoc6pYIuR4MYVpDQ